بسیاری از مشکلات قلبی جنین ناشی از عدم تشکیل قسمتهای مختلف قلب جنین در سیر تکاملی خود است. طیف این نواقص می تواند از بسیار جزئی که در سیر بارداری و بعد آن مشکلی ایجاد نمی کند تا خیلی شدید و مغایر با حیات می باشد.مشکلات جزئی مثل سوراخ های کوچک در دیواره بین حفرات قلب، تنگی های خفیف در دریچه ها و عروق متصل به قلب است .
مشکلات شدید می تواند در حدی باشد که نیمی از حفرات و عروق متصل به قلب تشکیل نمی شود.بسیاری از این مشکلات قلبی شدید در سیر خود قبل از تولد منجر به سقط یا مرگ جنین در رحم می شود. گاهی مسیرهای هدایتی ضربان قلب ناقص تشکیل می شود. که از ضربانهای نابجای بی خطر تا بلوک کامل ضربان قلبی متفاوت است.با انجام اکو قلب جنین می توان اکثر نواقص قلبی را تشخیص داد . در موارد بسیاری با انجام اقدامات درمانی مقتضی در زمان مناسب بهترین سرانجام را برای این بارداری رقم زد.
