آنچه در مورد اختلالات متابولیک باید بدانید
متابولیسم به بسیاری از فرآیندهای شیمیایی اشاره دارد که در بدن برای حفظ زندگی و عملکرد طبیعی اتفاق می‌افتد. اختلالات متابولیک شرایطی هستند که هر جنبه‌ای از متابولیسم را تحت تأثیر قرار می‌دهند. در نتیجه، برخی از افراد ممکن است بیش از حد یا خیلی کم از یک ماده تولید کنند تا سالم بمانند.
متابولیسم اصطلاحی است که فرآیندهای بیوشیمیایی را توصیف می‌کند و به افراد اجازه می‌دهد تا رشد کنند، تولید مثل کنند، آسیب را ترمیم کنند و به محیط خود پاسخ دهند. اختلال متابولیک وضعیتی است که این فرآیندها را مختل می‌کند.
به عنوان مثال، می‌تواند بر در دسترس بودن آنزیم‌ها برای تجزیه غذا یا اینکه سلول‌ها چگونه می‌توانند انرژی تولید کنند، تأثیر بگذارد. این اختلالات شامل طیف وسیعی از شرایط است که علائم و عوارض مختلفی را در بدن ایجاد می‌کند.
اختلال متابولیک چیست؟
متابولیسم به فرآیندهای بیوشیمیایی مداومی اطلاق می‌شود که عملکرد موجودات زنده را حفظ می‌کند. این تعادل بین دو فرآیند است:
- کاتابولیسم: تولید انرژی از شکستن مولکول‌های بزرگتر به مولکول‌های کوچکتر آزاد می‌شود. به عنوان مثال، این موضوع ممکن است شامل تجزیه مولکول‌های کربوهیدرات به گلوکز باشد.
- آنابولیسم: مصرف انرژی برای ساخت سلول‌های جدید، حفظ بافت‌های بدن و ذخیره انرژی.
به عنوان مثال، دیابت در نحوه استفاده یا تنظیم هورمون انسولین توسط بدن اختلال ایجاد می‌کند. انسولین به گلوکز کمک می‌کند تا به سلول‌های اطراف بدن وارد شود و انرژی را تامین کند. همچنین به بدن اجازه می‌دهد تا گلوکز را در بافت ماهیچه‌ای یا کبدی ذخیره کند. از آنجایی که انسولین در افراد مبتلا به دیابت به درستی کار نمی‌کند، می‌تواند منجر به سطوح بالای گلوکز در خون شود که می‌تواند باعث ایجاد طیف وسیعی از مشکلات سلامتی شود.
چرا اختلالات متابولیک به وجود می آید؟
متابولیسم فرآیند پیچیده‌ای است که بسیاری از مواد بیوشیمیایی، بافت‌ها و اندام‌ها را درگیر می‌کند. این بدان معناست که فرصت‌های زیادی وجود دارد که مشکلی پیش بیاید و باعث اختلال متابولیک شود. چند نمونه از علل عبارتند از:
- ژنتیک
- اختلال عملکرد اندام
- اختلال عملکرد میتوکندری
همیشه مشخص نیست که چه چیزی باعث اختلال متابولیک می‌شود. به عنوان مثال، دیابت نوع ۱ ناشی از حمله اشتباه سیستم ایمنی به سلول‌های پانکراس است. با این حال، متخصصان پزشکی مطمئن نیستند که چه چیزی باعث این مشکل در سیستم ایمنی می‌شود.
اختلالات متابولیک رایج
پیچیدگی متابولیسم به این معنی است که انواع مختلفی از اختلالات متابولیک وجود دارد. در حال حاضر بیش از ۵۰۰ اختلال متابولیک را فهرست شده است. بسیاری از این اختلالات ژنتیکی نادر هستند اما نمونه‌هایی از آن‌ها عبارتند از:
دیابت
دیابت وضعیتی است که بدن را از تنظیم مناسب سطح گلوکز خون با انسولین باز می‌دارد. گاهی افراد مبتلا به بیماری خاص باید از تجهیزات پزشکی مختلف استفاده کنند و همواره به دنبال یافتن مرکز تعمیرات تجهیزات پزشکی معتبر هستند. شایع‌ترین انواع دیابت عبارتند از:
- دیابت نوع 1
- دیابت نوع 2
- دیابت بارداری: این بیماری در برخی از افراد در دوران بارداری تاثیر می‌گذارد و معمولا پس از تولد از بین می‌رود. با این حال، می‌تواند خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ را در زندگی بعدی افزایش دهد. گاهی اوقات خانواده‌ها مجبورند به فکر اجاره دستگاه زردی نوزاد باشند تا امنیت و سلامت فرزندشان تامین شود.
بیماری گوچر
بیماری گوچر یک اختلال ژنتیکی نادر است. این بیماری نتیجه یک جهش ژنتیکی است که تولید گلوکوسربروزیداز را محدود می‌کند. مقادیر ناکافی این آنزیم باعث تجمع لیپیدها می‌شود که مواد چرب هستند.
لیپیدها معمولا در طحال یا کبد تجمع می‌یابند که می‌تواند باعث بزرگتر شدن آن‌ها از آنچه باید باشد و منجر به طیف وسیعی از مشکلات شود. اکثر افراد مبتلا به بیماری گوچر نوع ۱ دارند که علائمی مانند خستگی و کبودی به راحتی ایجاد می‌کند.
هموکروماتوز
هموکروماتوز وضعیتی است که بر نحوه جذب آهن توسط بدن تأثیر می‌گذارد. این موضوع می‌تواند ناشی از جهش در ژن HFE یا آهن بیش از حد ناشی از رژیم غذایی یا تزریق خون فرد باشد. این بیماری باعث تجمع آهن می‌شود که می‌تواند منجر به علائمی از جمله:
- خستگی یا ضعف
- درد مفاصل
- مشکلات جنسی
- دل درد
- تیره شدن پوست
فنیل کتونوری (PKU)
PKU جایی است که فردی بدون توانایی یا کاهش توانایی تولید فنیل آلانین هیدروکسیلاز متولد می‌شود. این آنزیمی است که برای پردازش اسیدهای آمینه مهم است. فرآیندهای متابولیک از اسیدهای آمینه برای ساخت پروتئین استفاده می‌کنند که برای رشد و تکامل بدن ضروری است.
بدن آمینو اسیدهای اضافی را می‌شکند و آن‌ها را حذف می‌کند. با این حال، افراد مبتلا به PKU قادر به پردازش اسیدهای آمینه اضافی نیستند که می‌تواند باعث آسیب مغزی شود. درمان اولیه برای جلوگیری از عوارض شدید PKU ضروری است.
اختلالات میتوکندریایی
اختلالات میتوکندری گروهی از شرایط هستند که از تولید انرژی کافی برای عملکرد صحیح سلول‌ها توسط میتوکندری جلوگیری می‌کند. آن‌ها معمولا از یک جهش ژنتیکی ناشی می‌شوند که از خانواده‌ها عبور می‌کند.
این اختلالات می‌توانند هر قسمت از بدن را تحت تاثیر قرار دهند زیرا همه سلول‌ها حاوی میتوکندری هستند و به انرژی نیاز دارند. به عنوان مثال، آن‌ها می‌توانند بر رشد و عملکرد عضلات تأثیر بگذارند یا باعث دیابت شوند.
علائم شایع اختلالات متابولیک کدام هستند؟
اختلالات متابولیک متنوع هستند و می‌توانند بر بسیاری از جنبه‌های عملکرد بدن تأثیر بگذارند. علائم رایج عبارتند از:
- خستگی
- ضعف عضلانی
- افزایش یا کاهش وزن غیر منتظره
- تغییر رنگ پوست
- دل درد
- حالت تهوع یا استفراغ
- کاهش اشتها
- مشکلات رشدی در نوزادان و نوزادان
نحوه تشخیص اختلالات متابولیک
پزشک در مورد علائم می‌پرسد و سوابق پزشکی و خانوادگی را بررسی می‌کند. آن‌ها به دنبال وجود بیماری‌های متابولیک در اعضای خانواده خواهند بود که ممکن است نشان دهنده یک علت ژنتیکی باشد.
اختلالات متابولیک می‌تواند طیف وسیعی از اثرات را بر بدن داشته باشد. این بدان معناست که پزشکان ممکن است از چندین آزمایش مختلف پزشکی برای شناسایی مشکل استفاده کنند. برخی از بیماری‌ها، مانند بیماری گوچر، دارای طیف وسیعی از علائم هستند که تشخیص آن‌ها توسط پزشکان بیشتر طول می‌کشد.
با این حال، تشخیص معمولا شامل آزمایش خون است. به عنوان مثال، پزشکان ممکن است از آزمایش خون برای بررسی سطوح غیرطبیعی گلوکز خون استفاده کنند که نشانه دیابت است.
اختلالات متابولیک چگونه درمان می شوند؟
اختلالات متابولیک بسته به علت، طیف وسیعی از درمان‌ها را دارد. بسیاری از این شرایط ژنتیکی هستند یا در حال حاضر بدون درمان هستند. این بدان معنی است که یک فرد ممکن است به داروهای مادام العمر نیاز داشته باشد یا برای مدیریت علائم خود نیاز به تغییر در سبک زندگی خود داشته باشد. به عنوان مثال، یک فردی که بیماری قلبی داشته باشد می‌تواند در کنار درمان این اختلالات به فکر انجام نوار قلب در منزل نیز باشد.
سخن پایانی
اختلالات متابولیک بر برخی از جنبه‌های متابولیسم تأثیر می‌گذارد که می‌تواند منجر به طیف وسیعی از علائم یا عوارض شود. آن‌ها معمولا به دلیل تولید بیش از حد یا خیلی کم ماده در بدن ایجاد می‌شوند. جهش‌های ژنتیکی موثر بر فرآیندهای بیوشیمیایی عامل بسیاری از اختلالات متابولیک هستند.
افرادی که علائم اختلال متابولیک را تجربه می‌کنند باید فورا با پزشک تماس بگیرند. علائم یک وضعیت متابولیک می‌تواند بدون درمان بدتر شود و ممکن است منجر به عوارض جدی شود.
